как диагностируется наследственный ангионевротический отек?

 

При диагностике наследственного ангионевротического отека (НАО) следует учитывать комбинацию факторов, включая симптомы, семейный анамнез и лабораторные анализы.1

 

 

Анализ на дефицит или дисфункцию C1-INH

 

Пациенты, у которых подозревается НАО типа 1 или 2, должны быть оценены на предмет уровней C1-INH в крови, белка C1-INH и C4. Использование анализа комплемента — анализ периферической крови пациента’ покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или уровням C1-INH. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза.1,3

 

Были описаны другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от типов 1 и 2, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-INH в плазме и функциональный C1-INH. Это называется НАО типа 3.7, 16

 

задержки в диагностике наследственного ангионевротического отека

 

НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом5:

 

  • В реальном регистровом исследовании пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально получили один или более ошибочный диагноз (185/418)

 

  • У пациентов с ошибочным диагнозом средняя диагностическая задержка составляла 15 лет5

 

  • В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства на брюшной полости и повышенный риск смерти от гортанных приступов6-8
полезная информация

Генетический анализ повышает надежность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя, или если биохимические измерения являются неубедительными.2,3

зарегистрируйтесь, чтобы оставаться в курсе