При диагностике наследственного ангионевротического отёка (НАО) следует учитывать комбинацию факторов, включая симптомы, семейный анамнез и лабораторные анализы.1
Анализ на дефицит или дисфункцию C1-ингибитора
Пациенты, у которых подозревается НАО 1 или 2 типа, должны быть обследованы на предмет уровней C1-ингибитора, белка C1-INH и C4 в крови. Использование тестирование комплемента — анализ периферической крови пациента покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или количества C1-ингибитора. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза.1,3
Были описаны другие формы НАО, которые не включают нарушения C1-ингибитора и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от 1 и 2 типов, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-ингибитора в плазме и функциональный C1-ингибитор. Это может быть НАО 3 типа.
Задержки в диагностике наследственного ангионевротического отёка
НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом5:
- В исследовании пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально получили один или более ошибочных диагнозов (185/418)
- У пациентов с ошибочным диагнозом средняя продолжительность постановки диагноза составляла 15 лет5.
- В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства в брюшной полости и повышенный риск смерти от приступов отёка гортани.6-8
Полезная информация
Генетический анализ повышает достоверность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя или если биохимические данные являются неубедительными.2,3