كيف يتم تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية؟

يجب أن يتم تقييم المرضى المشكوك في إصابتهم بالوذمة الوعائية الوراثية من النوع 1 أو النوع 2 معرفة مستويات وظيفة بروتين C1-INH، وبروتين C1-INH، وC4 في الدم. باستخدام اختبار تكميلي، سيُظهر اختبار الدم المساعد للمريض مستويات منخفضة من C4، بالإضافة إلى نشاط أو مستويات منخفضة لبروتين C1-INH. إذا كانت أي من المستويات منخفضة بشكل غير طبيعي، فيجب إعادة الاختبارات لتأكيد التشخيص.^1,3

تم وصف أشكال أخرى للوذمة الوعائية الوراثية لا تنطوي على طفرات بروتين C1-INH، وهي أشكال نادرة. ومع ذلك، من المحتمل أن يكون لدى المرضى المصابين بهذا النوع من الوذمة الوعائية الوراثية أعراض سريرية لا يمكن التفريق بينها وبين النوعين 1 و2 وأن يكون لديهم مستويات بلازما طبيعية وبروتين C1-INH يؤدي وظيفته بشكل طبيعي. تمت الإشارة إلى هذا النوع من الوذمة الوعائية الوراثية بالنوع 3.^7,16