Bei der Diagnose des hereditären Angioödems (HAE) sollte eine Kombination aus verschiedenen Faktoren berücksichtigt werden, darunter Symptome, Familienanamnese und Laboruntersuchungen.1
Test auf C1-INH-Mangel oder -Dysfunktion
Bei Patienten, bei denen der Verdacht besteht, dass sie HAE Typ 1 oder Typ 2 haben, sollten die Blutwerte der C1-INH-Funktion, des C1-INH-Proteins und von C4 gemessen werden. Unter Verwendung von ergänzenden Tests wird die Untersuchung des peripheren Blutes des Patienten eine niedrige C4-Konzentration zeigen, zusätzlich zu einer niedrigen C1-INH-Aktivität oder C1-INH-Konzentration. Wenn eine der Konzentrationen ungewöhnlich niedrig ist, sollten die Tests wiederholt werden, um die Diagnose zu bestätigen.1, 3
Andere Formen von HAE wurden beschrieben, die keine C1-INH-Mutationen beinhalten und selten sind. Es ist jedoch möglich, dass Patienten mit diesem HAE-Typ klinische Symptome haben, die von den Typen 1 und 2 nicht zu unterscheiden sind, und eine normale Plasmakonzentration und C1-INH-Funktion aufweisen. Dies wird als HAE Typ 3 bezeichnet.7, 16
Verzögerungen bei der Diagnose des hereditären Angioödems
HAE wird häufig fehldiagnostiziert, selbst bei Patienten mit HAE in der Familienanamnese5:
- In einer Registerstudie unter Alltagsbedingungen mit Patienten mit HAE Typ 1 oder Typ 2 hatte fast die Hälfte der Patienten anfänglich 1 oder mehr Fehldiagnosen erhalten (185/418).
- Bei den Patienten, die eine Fehldiagnose erhielten, kam es bei der Diagnosestellung zu einer durchschnittlichen Verzögerung von 15 Jahren.5
- Im Allgemeinen kann eine Fehldiagnose zu einer erhöhten Nutzung der Gesundheitsressourcen führen, darunter unnötige Bauchoperationen und ein erhöhtes Sterberisiko durch den Kehlkopf betreffende Attacken.6–8
gut zu wissen
Genetische Tests erhöhen die diagnostische Zuverlässigkeit bei Kindern. Es kann hilfreich sein, wenn die Mutation des Elternteils bekannt ist oder wenn biochemische Messungen uneindeutig sind.2, 3