Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуді (ТҚАІ) диагностикалау кезінде симптомдар, отбасы анамнезіжәне зертханалық талдаулар сияқты факторлардың жиынтығын ескеру қажет.1
С1-ингибиторының тапшылығына немесе дисфункциясына талдау
1-ші немесе 2-ші типті ТҚАІ-не күдіктенген пациенттер қандағы С1-ингибитордың, C1-ІNH ақуызының және С4 деңгейінің мөлшеріне тексерілуі тиіс. Комплементті тестілеуді қолдану – пациенттің шеткері қанын талдау С1-ингибиторының төмен деңгейі мен төмен белсенділігіне қосымша С4 деңгейінің төмен екенінкөрсетеді. Егер кез-келген деңгей ерекше төмен болса, диагнозды растау үшін сынақтарды қайталау керек.1,3
C1-ингибиторының бұзылуын қамтымайтын және сирек кездесетін ТҚАІ-нің басқа түрлері сипатталған. Алайда, ТҚАІ-нің осы типімен ауыратын пациенттерде клиникалық симптомдар болуы мүмкін, олар 1-ші және 2-ші типтен ерекшеленбейді және бұл пациенттерде плазмадағы С1-ингибиторының деңгейі қалыпты және функционалды С1-ингибиторы болады. Бұл 3 типті ТҚАІ болуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуді диагностикалаудың кешеуілдеуі
ТҚАІ жиі дұрыс емес диагностикаланды, тіпті отбасы анамнезібар пациенттер арасында да5:
- 1-ші немесе 2-ші типті ТҚАІ бар пациенттерді зерттеуде пациенттердің жартысына жуығына бастапқыда бір немесе одан да көп рет қатедиагноздар қойылған (185/418)
- Диагнозы қате қойылған пациенттерде диагноз қоюдың орташа ұзақтығы 15 жылды5 құрады.
- Жалпы алғанда, дұрыс емес диагноз қою денсаулық сақтау ресурстарын, соның ішінде құрсақ қуысына қажетсіз хирургиялық ота жасау және көмейдің ісінуі ұстамаларынан өлім қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.6-8
Пайдалы ақпарат
Генетикалық талдау балалардағы диагноздың дұрыстығын арттырады. Егер ата-ананың мутациясы белгілі болса немесе биохимиялық деректер сенімсіз болса, бұл пайдалы болуы мүмкін.2,3