Что такое наследственный ангионевротический отёк?

 

Узнайте о признаках и симптомах наследственного ангионевротического отёка (НАО) и о том, как определить заболевание у Ваших пациентов, чтобы можно было принять совместные меры.

 

НАО — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое поражает приблизительно одного из 50 тысяч человек во всем мире.1,3

НАО вызывает спонтанные приступы отёка в различных частях тела.3,4

По частоте и тяжести приступы непредсказуемы, и они могут представлять угрозу для жизни при возникновении отёка в гортани4,5
Полезная информация

Бремя заболевания НАО может распространяться не только на приступы в повседневной жизни. Но из-за непредсказуемой природы НАО может вызвать значительные эмоциональные, психосоциальные нарушения и ухудшение качества жизни у некоторых пациентов и лиц, осуществляющий уход за ними.2,6

 

Обзор наследственного ангионевротического отёка

Поделитесь этой информацией с коллегами в своей практике, чтобы помочь им ознакомиться с признаками и симптомами НАО

Скачать

 

Наиболее распространенные локализации отёков НАО3,4
 

 

 

Что может вызвать приступы наследственного ангионевротического отёка?

 

Существует несколько различных форм НАО, которые в настоящее время распознаются и генетически идентифицируются. Двумя наиболее распространёнными являются:

Дефицит C1-ингибитора (НАО 1 типа, НАО-1):

характеризуется низкими количественным и функциональным уровнями C1-ингибитора;

Дисфункция C1-ингибитора (НАО 2 типа, НАО-2):

характеризуется нормальным или повышенным количественным уровнем, но низким уровнем функциональной активности C1-ингибитора.7

В калликреин-кининовой системе C1-ингибитор ингибирует выработку брадикинина, влияя на активность калликреина в плазме. Нарушение регуляции активности калликреина в плазме в калликреин-кининовой системе приводит к расщеплению высокомолекулярного кининогена и чрезмерной выработке брадикинина, что может привести к приступам НАО.8,9

Типы НАО4

 

Другие формы НАО, с нормальным уровнем C1-ингибитора:

  • мутация гена F12 (НАО-FXII)7;
  • мутация гена ангиопоэтина-1 (НАО-ANGPTI)7;
  • мутация гена плазминогена (НАО-PLG)7.

 

 

 

 

Триггеры и продромальные симптомы наследственного ангионевротического отёка

Несмотря на то, что многие из них не поддаются идентификации, некоторые приступы НАО могут быть связаны с10:

  • эмоциональным стрессом;
  • физической травмой;
  • изменением уровней гормонов;
  • инфекцией;
  • лекарственным препаратом;
  • воздействием холода;
  • нетравматической компрессией тканей;
  • длительным нахождением в положении сидя или стоя;
  • некоторыми продуктами питания.

Физическое и психологическое состояние организма зачастую сигнализирует о предстоящем приступе и часто описывается как11-13:

 

  • усталость или недомогание;
  • беспокойство;
  • тошнота;
  • боль в суставах;
  • спазмы;
  • тревожность или изменение настроения.

У пациента также может наблюдаться ощущение покалывания, сдавленность в коже или не зудящая сыпь, которая называется «маргинальная эритема».12-14

Полезная информация

История приступов не всегда является прогностическим фактором будущей частоты, степени тяжести или локализации отёка.5

Условия и положения

Зарегистрируйтесь, чтобы оставаться в курсе