Узнайте о признаках и симптомах наследственного ангионевротического отёка (НАО) и о том, как определить заболевание у Ваших пациентов, чтобы можно было принять совместные меры.
НАО — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое поражает приблизительно одного из 50 тысяч человек во всем мире.1,3
НАО вызывает спонтанные приступы отёка в различных частях тела.3,4
По частоте и тяжести приступы непредсказуемы, и они могут представлять угрозу для жизни при возникновении отёка в гортани4,5
Полезная информация
Бремя заболевания НАО может распространяться не только на приступы в повседневной жизни. Но из-за непредсказуемой природы НАО может вызвать значительные эмоциональные, психосоциальные нарушения и ухудшение качества жизни у некоторых пациентов и лиц, осуществляющий уход за ними.2,6
Наиболее распространенные локализации отёков НАО3,4
Что может вызвать приступы наследственного ангионевротического отёка?
Существует несколько различных форм НАО, которые в настоящее время распознаются и генетически идентифицируются. Двумя наиболее распространёнными являются:
Дефицит C1-ингибитора (НАО 1 типа, НАО-1):
характеризуется низкими количественным и функциональным уровнями C1-ингибитора;
Дисфункция C1-ингибитора (НАО 2 типа, НАО-2):
характеризуется нормальным или повышенным количественным уровнем, но низким уровнем функциональной активности C1-ингибитора.7
В калликреин-кининовой системе C1-ингибитор ингибирует выработку брадикинина, влияя на активность калликреина в плазме. Нарушение регуляции активности калликреина в плазме в калликреин-кининовой системе приводит к расщеплению высокомолекулярного кининогена и чрезмерной выработке брадикинина, что может привести к приступам НАО.8,9
Типы НАО4
Другие формы НАО, с нормальным уровнем C1-ингибитора:
- мутация гена F12 (НАО-FXII)7;
- мутация гена ангиопоэтина-1 (НАО-ANGPTI)7;
- мутация гена плазминогена (НАО-PLG)7.
Триггеры и продромальные симптомы наследственного ангионевротического отёка
Несмотря на то, что многие из них не поддаются идентификации, некоторые приступы НАО могут быть связаны с10:
- эмоциональным стрессом;
- физической травмой;
- изменением уровней гормонов;
- инфекцией;
- лекарственным препаратом;
- воздействием холода;
- нетравматической компрессией тканей;
- длительным нахождением в положении сидя или стоя;
- некоторыми продуктами питания.
Физическое и психологическое состояние организма зачастую сигнализирует о предстоящем приступе и часто описывается как11-13:
- усталость или недомогание;
- беспокойство;
- тошнота;
- боль в суставах;
- спазмы;
- тревожность или изменение настроения.
У пациента также может наблюдаться ощущение покалывания, сдавленность в коже или не зудящая сыпь, которая называется «маргинальная эритема».12-14
Полезная информация
История приступов не всегда является прогностическим фактором будущей частоты, степени тяжести или локализации отёка.5