Lors du diagnostic d’angio-œdème héréditaire (AOH), une combinaison de facteurs doit être évaluée, notamment les symptômes, les antécédents familiaux et les analyses biologiques.1
Test de déficit ou de dysfonctionnement de la protéine C1-INH
Chez les patients suspectés de souffrir d’un AOH de type 1 ou de type 2, il convient d’évaluer les taux sanguins de fonction C1-INH, de protéine C1-INH et de C4. Le recours à un test complémentaire, une analyse du sang périphérique du patient, met en évidence de faibles taux de C4, en plus d’une activité ou d’un niveau de C1-INH faible. Si certains des taux sont anormalement bas, les tests doivent être répétés afin de confirmer le diagnostic.1,3
D’autres formes d’AOH ont été décrites, n’impliquant pas de mutation de la protéine C1-INH, et sont rares. Il est néanmoins possible pour les patients atteints de ce type d’AOH de présenter des symptômes cliniques identiques à ceux des types 1 et 2 ainsi que des taux plasmatiques normaux et une C1-INH fonctionnelle. Cela a été appelé l’AOH de type 3.7,16
retards de diagnostic de l’angio-œdème héréditaire
L’AOH est souvent mal diagnostiqué, même chez les patients présentant des antécédents familiaux5 :
- Dans une étude de registre en situation réelle menée auprès de patients atteints d’AOH de type 1 ou de type 2, près de la moitié des patients avaient initialement reçu 1 ou plusieurs diagnostics erronés (185/418)
- Les patients ayant reçu un diagnostic erroné ont subi un retard de diagnostic de 15 ans en moyenne5
- En général, une erreur de diagnostic peut entraîner une utilisation accrue des ressources de santé, notamment des interventions chirurgicales abdominales inutiles et un risque accru de décès dû à des crises laryngées6-8
bon à savoir
Le test génétique augmente la fiabilité du diagnostic chez l’enfant. Il peut s’avérer utile si une mutation est connue chez un parent ou si les mesures biochimiques ne sont pas concluantes.2,3