Al diagnosticar angioedema hereditario (AEH) se debe considerar una combinación de factores, incluidos los síntomas, antecedentes familiares y análisis de laboratorio.1
Pruebas de deficiencia o disfunción de C1-INH
Los pacientes con sospecha de AEH tipo 1 o tipo 2 deben evaluarse para determinar los niveles sanguíneos de la función de C1-INH, proteína C1-INH y C4. Usando pruebas del complemento, el análisis de sangre periférica del paciente mostrará niveles bajos de C4, además de una actividad baja o niveles bajos de C1-INH. Si alguno de los niveles es anormalmente bajo, se deben repetir las pruebas para confirmar el diagnóstico.1,3
Se han descrito otras formas de AEH que no implican mutaciones de C1-INH y son raras. Sin embargo, es posible que los pacientes con este tipo de AEH tengan síntomas clínicos indistinguibles de los tipos 1 y 2, y que tengan niveles plasmáticos normales y C1-INH funcional. Esto se conoce como AEH de tipo 3.7,16
Retrasos en el diagnóstico de angioedema hereditario
A menudo, el AEH se diagnostica erróneamente, incluso entre pacientes con antecedentes familiares5:
- En un estudio de registro del mundo real sobre pacientes con AEH tipo 1 o tipo 2, casi la mitad de los pacientes habían recibido inicialmente 1 o más diagnósticos erróneos (185/418)
- Los pacientes que recibieron un diagnóstico erróneo experimentaron una media de retraso en el diagnóstico de 15 años5
- En general, el diagnóstico erróneo puede generar un aumento del uso de recursos sanitarios, incluyendo cirugías abdominales innecesarias y un mayor riesgo de muerte por ataques laríngeos6-8
Es bueno saber (que)…
Las pruebas genéticas aumentan la fiabilidad diagnóstica en niños. Puede resultar útil si se conoce la mutación del progenitor o si las mediciones bioquímicas no son concluyentes.2,3