Lernen Sie die Anzeichen und Symptome des hereditären Angioödems (HAE) kennen und erfahren Sie, wie Sie die Erkrankung bei Ihren Patienten erkennen können, damit Sie gemeinsam Maßnahmen ergreifen können.
HAE ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 50.000 Personen betrifft.1, 3
Sie verursacht spontane Attacken mit Schwellungen in verschiedenen Körperteilen.3, 4
Die Attacken mit Schwellungen sind hinsichtlich Häufigkeit und Schwere unvorhersehbar und können lebensbedrohlich sein, wenn sie im Hals auftreten.4, 5
gut zu wissen
Die Krankheitslast durch HAE kann sich über die Attacken hinaus in das tägliche Leben ausweiten. Aufgrund seiner unvorhersehbaren Natur kann HAE für manche Patienten und ihre Betreuer zu erheblichen emotionalen, psychosozialen und die Lebensqualität betreffenden Beeinträchtigungen führen.2, 6
Bei HAE-Attacken häufig betroffene Stellen3, 4
Was kann Attacken des hereditären Angioödems verursachen?
Es gibt verschiedene Arten von HAE, die derzeit anerkannt und genetisch identifizierbar sind. Die zwei häufigsten sind:
C1-INH-Mangel (HAE Typ 1, HAE-1):
charakterisiert durch eine niedrige Konzentration des C1-INH-Antigens und einen niedrigen Wert der C1-INH-Funktion
C1-INH-Dysfunktion (HAE Typ 2, HAE-2):
charakterisiert durch eine normale oder erhöhte Konzentration des C1-INH-Antigens, aber einen niedrigen Wert der C1-INH-Funktion
Innerhalb des Kallikrein-Kinin-Systems hemmt C1-INH die Produktion von Bradykinin durch Beeinträchtigung der Plasma-Kallikrein-Aktivität. Die Dysregulation der Plasma-Kallikrein-Aktivität innerhalb des Kallikrein-Kinin-Systems führt zur Spaltung des hochmolekularem Kininogens und zu einer übermäßigen Bradykinin-Produktion, was Attacken hervorrufen kann.8, 9
HAE-Typen4
Zu den anderen Formen von HAE, die keine Mutationen des C1-INH umfassen, gehören:
- Mutation im F12-Gen (HAE-FXII)7
- Mutation im Angiopoietin-1-Gen (HAE-ANGPTI)7
- Mutation im Plasminogen-Gen (HAE-PLG)7
triggers and prodromal symptoms of hereditary angioedema
While many occur with no identifiable trigger, some HAE attacks may be associated with10:
- Emotional distress
- Physical trauma
- Changes in hormone levels
- Infection
- Medication
- Exposure to cold
- Non-traumatic tissue compression
- Prolonged sitting or standing
- Certain foods
Prodromes can be predictive of an attack in some cases and are often described as11-13:
- Fatigue or malaise
- Restlessness
- Nausea
- Joint pain
- Cramps
- Anxiety or mood changes
The patient may also experience a prickling sensation, tightness in the skin, or nonpruritic rash called erythema marginatum.12-14
gut zu wissen
Der bisherige Verlauf der Attacken ist kein Prädiktor für die Häufigkeit, die Schwere oder die Stelle zukünftiger Attacken.5