ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟

مواقع نوبات الوذمة الوعائية الوراثية الشائعة^3,4
 

هناك أشكال مختلفة عديدة من الوذمة الوعائية الوراثية المعروفة حاليًا والتي يمكن تحديدها وراثيًا. النوعان الأكثر شيوعًا هما:

نقص بروتين C1-INH (الوذمة الوعائية الوراثية من النوع 1، HAE-1):

تتسم بانخفاض مستويات بروتين C1-INH المستضدية والوظيفية

خلل بروتين C1-INH الوظيفي (الوذمة الوعائية الوراثية من النوع 2، HAE-2):

تتسم بأن مستويات بروتين C1-INH المستضدية عادية أو مرتفعة ولكن مستويات C1-INH الـ7 الوظيفية منخفضة

داخل جهاز كاليكريين-كينين، يثبط بروتين C1-INH إنتاج براديكينين بالتدخل في نشاط كاليكريين بلازما. يؤدي عدم انتظام نشاط كاليكريين بلازما داخل جهاز كاليكريين-كينين إلى انقسام الكاينين ذي الوزن الجزيئي المرتفع وزيادة إنتاج براديكينين، وهو ما قد يؤدي إلى نوبات.^8,9

أنواع الوذمة الوعائية الوراثية⁴

تتضمن أشكال الوذمة الوعائية الوراثية الأخرى التي لا تنطوي على طفرات بروتين C1-INH:

• طفرة جين F12 ‏(HAE-FXII)‏7
• طفرة جين انغيوبويتين 1 ‎‏(HAE-ANGPTI)‏7
• طفرة جين البلازمينوجين ‏(HAE-PLG)‏7

محفزات الوذمة الوعائية الوراثية وأعراض الوذمة الوعائية الوراثية البادرية

في الوقت الذي تحدث فيه كثير من النوبات دون سبب محدد، قد ترتبط بعض نوبات الوذمة الوعائية الوراثية بـ¹⁰:

يمكن التنبؤ ببوادر نوبات في بعض الحالات وعادة ما يتم وصفها كـ^11-13:

قد يشعر المريض أيضًا بوخز، أو بشد في الجلد، أو طفح غير مصحوب بحكة يعرف بالحمامى الهامشية.^12-14