o que é angioedema hereditário?

 

Conhecer os sinais e sintomas de angioedema hereditário (AEH) e como identificar a doença nos seus pacientes, para que juntos possa tomar medidas.

 

A AEH é uma doença autossómica rara que afeta aproximadamente 1 em 50.000 indivíduos em todo o mundo.1,3

Causa ataques espontâneos de inchaço em várias partes do corpo.3,4

 

Os ataques de inchaço são imprevisíveis em termos de frequência e gravidade e podem ser fatais quando ocorrem na garganta.4,5

 

bom saber

 

O impacto da doença de AEH pode estender-se para além dos ataques na vida quotidiana. Devido à sua natureza imprevisível, o AEH pode causar enormes compromissos emocionais, psicossociais e de qualidade de vida para alguns doentes e os seus cuidadores.2,6

 

 

Locais comuns de ataque de AEH3,4
 

 

 

o que pode causar ataques de angioedema hereditário?

 

 

Existem várias formas diferentes de AEH que são atualmente reconhecidas e geneticamente identificáveis. Os dois mais comuns são:

Deficiência de C1-INH (Tipo 1 AEH, AEH-1):

caracterizada por baixos níveis antigénicos e funcionais de C1-INH

Disfunção C1-INH (Tipo 2 AEH, AEH-2):

caracterizada por níveis antigénicos normais ou elevados, mas níveis 7 C1-INH funcionais baixos

Dentro do sistema de calicreína-cinina, o C1-INH inibe a produção de bradicinina interferindo com a atividade de calicreína plasmática. A desregulação da atividade de calicreína plasmática no sistema de calicreína-cinina leva à clivagem do cininogénio de peso molecular elevado e da produção excessiva de bradicinina, o que pode levar a ataques.8,9

Tipos de AEH4

 

Outras formas de AEH que não envolvem mutações de C1-INH incluem:

  • Mutação do gene F12 (AEH-FXII)7
  • Mutação do gene Angiopoietin-1 (AEH-ANGPTI)7
  • Mutação do gene plasminogénio (AEH-PLG)7

 

desencadeadores e sintomas prodrómicos de angioedema hereditário

 

Embora muitos ocorram sem um desencadeador identificável, alguns ataques de AEH podem estar associados a10:

 

  • Sofrimento emocional
  • Trauma físico
  • Alterações nos níveis hormonais
  • Infeção
  • Medicação
  • Exposição ao frio
  • Compressão tecidular não traumática
  • Estar sentado ou em pé prolongadamente
  • Determinados alimentos

 

Os pródromos podem ser preditivos de um ataque em alguns casos e são frequentemente descritos como11-13:

 

  • Fadiga ou mal-estar
  • Inquietação
  • Náuseas
  • Dor articular
  • Cãibras
  • Alterações de ansiedade ou de humor

 

O doente também pode sentir uma sensação de formigueiro, sensação de aperto na pele ou erupção não prurítica chamado eritema marginal.12-14

 

bom saber

 

A história do ataque não é um indicador de futura frequência, gravidade ou localização de ataque.5

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