Conhecer os sinais e sintomas de angioedema hereditário (AEH) e como identificar a doença nos seus pacientes, para que juntos possa tomar medidas.
A AEH é uma doença autossómica rara que afeta aproximadamente 1 em 50.000 indivíduos em todo o mundo.1,3
Causa ataques espontâneos de inchaço em várias partes do corpo.3,4
Os ataques de inchaço são imprevisíveis em termos de frequência e gravidade e podem ser fatais quando ocorrem na garganta.4,5
bom saber
O impacto da doença de AEH pode estender-se para além dos ataques na vida quotidiana. Devido à sua natureza imprevisível, o AEH pode causar enormes compromissos emocionais, psicossociais e de qualidade de vida para alguns doentes e os seus cuidadores.2,6
descrição geral do angioedema hereditário
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Locais comuns de ataque de AEH3,4
o que pode causar ataques de angioedema hereditário?
Existem várias formas diferentes de AEH que são atualmente reconhecidas e geneticamente identificáveis. Os dois mais comuns são:
Deficiência de C1-INH (Tipo 1 AEH, AEH-1):
caracterizada por baixos níveis antigénicos e funcionais de C1-INH
Disfunção C1-INH (Tipo 2 AEH, AEH-2):
caracterizada por níveis antigénicos normais ou elevados, mas níveis 7 C1-INH funcionais baixos
Dentro do sistema de calicreína-cinina, o C1-INH inibe a produção de bradicinina interferindo com a atividade de calicreína plasmática. A desregulação da atividade de calicreína plasmática no sistema de calicreína-cinina leva à clivagem do cininogénio de peso molecular elevado e da produção excessiva de bradicinina, o que pode levar a ataques.8,9
Tipos de AEH4
Outras formas de AEH que não envolvem mutações de C1-INH incluem:
- Mutação do gene F12 (AEH-FXII)7
- Mutação do gene Angiopoietin-1 (AEH-ANGPTI)7
- Mutação do gene plasminogénio (AEH-PLG)7
desencadeadores e sintomas prodrómicos de angioedema hereditário
Embora muitos ocorram sem um desencadeador identificável, alguns ataques de AEH podem estar associados a10:
- Sofrimento emocional
- Trauma físico
- Alterações nos níveis hormonais
- Infeção
- Medicação
- Exposição ao frio
- Compressão tecidular não traumática
- Estar sentado ou em pé prolongadamente
- Determinados alimentos
Os pródromos podem ser preditivos de um ataque em alguns casos e são frequentemente descritos como11-13:
- Fadiga ou mal-estar
- Inquietação
- Náuseas
- Dor articular
- Cãibras
- Alterações de ansiedade ou de humor
O doente também pode sentir uma sensação de formigueiro, sensação de aperto na pele ou erupção não prurítica chamado eritema marginal.12-14
bom saber
A história do ataque não é um indicador de futura frequência, gravidade ou localização de ataque.5