Conozca los signos y síntomas del angioedema hereditario (AEH) y cómo identificar la enfermedad en sus pacientes, de modo que juntos puedan tomar medidas.
El AEH es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 50 000 personas en todo el mundo.1,3
Provoca ataques espontáneos de hinchazón en varias partes del cuerpo.3,4
Los ataques de hinchazón son impredecibles en cuanto a frecuencia y gravedad, y pueden ser potencialmente mortales cuando se producen en la garganta.4,5
La carga de la enfermedad del AEH puede extenderse más allá de los ataques en la vida diaria. Debido a su naturaleza impredecible, el AEH puede causar un deterioro emocional, psicosocial y de la calidad de vida considerable para algunos pacientes y sus cuidadores.2,6
Ubicaciones comunes de ataques de AEH3,4
¿Qué puede causar ataques de angioedema hereditario?
Existen varias formas de AEH distintas que se reconocen y son genéticamente identificables. Los dos más comunes son:
Deficiencia de C1-INH (AEH tipo 1, AEH-1):
caracterizado por niveles bajos antigénicos y funcionales de C1-INH
Disfunción de C1-INH (AEH tipo 2, AEH-2):
caracterizado por niveles antigénicos de INH normales o elevados, pero bajos niveles funcionales 7 de C1-INH
Dentro del sistema calicreína-cinina, C1-INH inhibe la producción de bradicinina al interferir con la actividad de la calicreína plasmática. La desregulación de la actividad de la calicreína plasmática dentro del sistema calicreína-cinina conduce a la escisión del cininógeno de alto peso molecular y a un exceso en la producción de bradicinina, lo que puede provocar ataques.8,9
Tipos de AEH4
Otras formas de AEH que no implican mutaciones de C1-INH incluyen:
- Mutación genética F12 (HAE-FXII)7
- Mutación genética de angiopoyetina-1 (HAE-ANGPTI)7
- Mutación del gen del plasminógeno (AEH-PLG)7
Desencadenantes y síntomas prodrómicos del angioedema hereditario
Aunque muchos tienen lugar sin desencadenante identificable, algunos ataques de AEH pueden estar asociados a10:
- Estrés emocional
- Traumatismo físico
- Cambios en los niveles hormonales
- Infección
- Medicamentos
- Exposición al frío
- Compresión tisular no traumática
- Sentado o sentado prolongado
- Ciertos alimentos
Los pródromos pueden predecir un ataque en algunos casos y a menudo se describen como11-13:
- Fatiga o malestar
- Inquietud
- Náuseas
- Dolor articular
- Calambres
- Ansiedad o cambios en el estado de ánimo
El paciente también puede experimentar sensación de escozor, tirantez de la piel o erupción no pruriginosa llamada eritema marginado.12-14
El historial de ataques no predice la frecuencia, gravedad o ubicación de los ataques futuros.5