Ao diagnosticar angioedema hereditário (AEH), deve ser considerada uma combinação de fatores, incluindo sintomas, antecedentes familiares e análises laboratoriais.1
Teste para deficiência ou disfunção de C1-INH
Os doentes com suspeita de ter AEH Tipo 1 ou Tipo 2 devem ser avaliados para níveis sanguíneos de função C1-INH, proteína C1-INH e C4. Utilizando o teste de complemento, o teste sanguíneo periférico de um doente irá apresentar níveis baixos de C4, além da atividade ou níveis baixos de C1-INH. Se algum dos níveis for anormalmente baixo, os testes devem ser repetidos para confirmar o diagnóstico.1,3
Foram descritas outras formas de AEH que não envolvem mutações de C1-INH, e são raras. No entanto, é possível que os doentes com este tipo de AEH tenham sintomas clínicos que sejam indistinguíveis dos Tipos 1 e 2 e tenham níveis plasmáticos normais e C1-INH funcional. Isto foi referido como AEH Tipo 3.7,16
atrasos no diagnóstico de angioedema hereditário
O AEH é frequentemente mal diagnosticado, mesmo entre doentes com antecedentes familiares5:
- Num estudo de registo real de doentes com AEH Tipo 1 ou Tipo 2, quase metade dos doentes receberam inicialmente 1 ou mais diagnósticos errados (185/418)
- Os doentes que receberam um diagnóstico errado apresentaram uma média de atraso de diagnóstico de 15 anos5
- Em geral, o diagnóstico incorreto pode resultar num aumento da utilização de recursos de saúde, incluindo cirurgias abdominais desnecessárias e risco aumentado de morte devido a ataques laríngeos6-8
bom saber
Os testes genéticos aumentam a fiabilidade do diagnóstico em crianças. Pode ser útil se a mutação do progenitor for conhecida ou se as medições bioquímicas forem inconclusivas.2,3