遺傳性血管性水腫 (HAE) 是罕見的遺傳疾病。全世界 50,000 人中據信只有 1 人罹患 HAE
遺傳性血管性水腫的徵象與症狀
HAE 可能會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹。這些 HAE 的「發作」可能沒有預警，且會持續數天。發作時的疼痛和腫脹也可能會使病患失能，使其難以進行日常事務。這會使得生理上和情緒上都難以應對 HAE。
發作可能會發生在身體的任何部位，但是常見的腫脹部位包括：
- 腹部
- 臉部
- 咽喉
- 生殖器
- 雙手
- 雙腳
咽喉腫脹可能會威脅生命，因為會導致窒息。如果發作影響到您的咽喉，應立即緊急就醫。
HAE 可能難以預測
HAE 可能難以預測
HAE 症狀看起來可能因人而異，甚至同一個人出現的情形也有所不同。舉例來說，有些罹患 HAE 的病患在青春期時可能較常發作。或者，通常腫脹發生在腹部的病患，仍可能在咽喉或其他部位發作。
知情有益
HAE 發作可能會在某個部位開始，然後擴散到其他部位。
如果未加以治療，HAE 發作可能會持續數天。腫脹通常會在 24 小時期間加重，然後在接下來的 48-72 小時期間慢慢地緩解。
有些人在發作之前會感到刺痛。他們可能也會在腫脹開始之前注意到非隆起且不癢的皮疹。
造成遺傳性血管性水腫的原因何在？
在許多 HAE 病患的血液中，稱為 C1 轉換酶抑制劑 (C1-INH) 的重要蛋白質含量很低，或是此蛋白質功能不如往常。
沒有足夠起作用的 C1-INH 時，另一種稱為血漿激肽釋放酶的蛋白質就會過度活躍。血漿激肽釋放酶過於活躍時，會導致緩激肽過度產生，而這就是導致發作的物質。
導致 HAE 發作的原因何在？
HAE 發作有時候是由誘發因子所引起。HAE 會因人大異，因此您的誘發因子可能與別人的誘發因子不同。舉例來說，有些人可能只會在經歷生理創傷後出現 HAE 發作，例如從自行車上跌落或是進行了牙科手術。對其他人來說，有時候僅僅是使用剪刀等重複動作，就可能導致 HAE 發作。
HAE 發作的部分常見誘發因子包括：
情緒壓力
輕傷、手術或牙科手術
感染
荷爾蒙影響，例如生理期或特定類型的生育控制
體能活動，例如割草或使用剪刀