診斷要先從與醫師討論開始。因為遺傳性血管性水腫 (HAE) 相當罕見，因此很少人聽說此病，包括許多醫師。事實上，許多醫師都不會遇上 HAE 病患。這就是為何獲得準確診斷會相當困難的原因所在。.
可預期會在醫師約診中發生的 事項
可預期會在醫師約診中發生的 事項
如果醫師認為您可能罹患了 HAE，就可能會詢問您有怎樣的相關症狀，及您是在何時初次注意到這些症狀。因為 HAE 通常是由親屬遺傳，您的醫師很可能也要詢問您家族中是否有人出現腫脹症狀或確診罹患 HAE。
知情有益
即使您的家族中無人罹患 HAE，您還是有可能罹患此疾病。有四分之一的 HAE 病例是自發基因突變所造成。
用以確認 HAE 診斷的檢測
如果您的醫師認為您可能罹患 HAE，通常會透過血檢來確認診斷。此方法可測量您有多少 C1-INH 蛋白質。他們也會查看其他資訊，像是您的症狀、這些症狀對特定藥物所起的反應，以及您的家族病史。