如何診斷遺傳性血管性水腫?

 

診斷要先從與醫師討論開始。因為遺傳性血管性水腫 (HAE) 相當罕見,因此很少人聽說此病,包括許多醫師。事實上,許多醫師都不會遇上 HAE 病患。這就是為何獲得準確診斷會相當困難的原因所在。.

 

知情有益

即使您的家族中無人罹患 HAE,您還是有可能罹患此疾病。有四分之一的 HAE 病例是自發基因突變所造成。

討論指南

如果您認為您可能罹患 HAE,請下載本討論指南來記錄您的症狀,並開始與醫師進行討論。

用以確認 HAE 診斷的檢測

如果您的醫師認為您可能罹患 HAE,通常會透過血檢來確認診斷。此方法可測量您有多少 C1-INH 蛋白質。他們也會查看其他資訊,像是您的症狀、這些症狀對特定藥物所起的反應,以及您的家族病史。