如何診斷遺傳性血管性水腫?

 

在診斷遺傳性血管性水腫 (HAE) 時,應考慮多種因素,包括症狀、家族病史以及實驗室檢測結果。1

 

 

檢測 C1-INH 缺乏或功能失調

對於疑似罹患 HAE 第 1 型或第 2 型的病患,應評估其血液中的 C1-INH 功能水平、C1-INH 蛋白質含量和 C4 含量。除了 C1-INH 活性或含量低下以外,透過補充性檢測還能發現病患的周邊血液檢測將顯示 C4 含量低下。如果其中有任一含量異常低下,就應再次檢測以確認診斷。1、3

 

其他已說明且與 C1-INH 突變不相關的 HAE 形態較罕見。但是,此類 HAE 病患可能會出現難以辨別為第 1 型或第 2 型的臨床症狀,而且有正常的血漿含量和起作用的 C1-INH。這就稱為第 3 型 HAE。7、16

 

遺傳性血管性水腫的診斷延誤

 

即使病患具有家族病史,HAE 依然經常誤診5

 

  • 在針對 HAE 第 1 型或第 2 型病患的現實登記研究中,近乎一半的病患曾有過 1 次或多次誤診 (185/418)

 

  • 遭誤診的病患平均經歷過 15 年的診斷延誤5

 

  • 總體來說,誤診會導致增多使用健康資源,包括不必要的腹部手術,還會因咽喉部位發作而導致死亡風險加大6-8
知情有益

基因檢測可提高子女診斷的可靠度。如果已知家長具有突變,或是生化測量無定論,基因檢測就可能很有用。2、3

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