Что такое наследственный ангионевротический отек?

 

Узнайте о признаках и симптомах наследственного ангионевротического отека (НАО) и о том, как определить заболевание у Ваших пациентов, чтобы вместе можно было принять меры.

 

НАО — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает приблизительно 1 из 50 000 человек во всем мире.1,3

Оно вызывает спонтанные приступы отека в различных частях тела.3,4

 

Приступы отека непредсказуемы по частоте и тяжести, и они могут представлять угрозу для жизни при их возникновении в горле.4,5

 

полезная информация

 

Бремя заболевания НАО может распространяться не только на приступы в повседневной жизни. Из-за непредсказуемой природы НАО может вызвать значительные эмоциональные, психосоциальные нарушения и ухудшение качества жизни у некоторых пациентов и их опекунов.2,6

 

обзор наследственного ангионевротического отека

Поделитесь этой информацией с другими сотрудниками в своей практике, чтобы помочь им ознакомиться с признаками и симптомами НАО

 

Распространенные места приступов НАО 3,4
 

 

 

что может вызвать приступы наследственного ангионевротического отека?

 

 

Существует несколько различных форм НАО, которые в настоящее время распознаются и генетически идентифицируются. Двумя наиболее распространенными являются:

Дефицит C1-INH (тип 1 НАО, НАО-1):

характеризуется низкими антигенными и функциональными уровнями C1-INH

Дисфункция C1-INH (тип 2 НАО, НАО-2):

характеризуется нормальными или повышенными антигенными, но низкими функциональными уровнями 7 C1-INH

В системе калликреин-кинин C1-INH ингибирует выработку брадикинина, влияя на активность калликреина в плазме. Нарушение регуляции активности калликреина в плазме в системе калликреин-кинин приводит к расщеплению кининогена с высокой молекулярной массой и чрезмерной выработке брадикинина, что может привести к приступам.8,9

Типы НАО 4

 

Другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH, включают:

  • Мутация гена F12 (НАО-FXII)7
  • Мутация гена ангиопоэтина-1 (НАО -ANGPTI)7
  • Мутация гена плазминогена (НАО -PLG)7

 

триггеры и продромальные симптомы наследственного ангионевротического отека

 

 

Несмотря на то, что многие из них не поддаются идентификации, некоторые приступы НАО могут быть связаны с10:

 

 

  • Эмоциональным стрессом
  • Физической травмой
  • Изменением уровней гормонов
  • Инфекция
  • Лекарственным препаратом
  • Воздействием холода
  • Нетравматической компрессией тканей
  • Длительным сидением или стоянием
  • Некоторыми продуктами питания

 

Предвестники могут предсказывать приступ в некоторых случаях и часто описывается как11-13:

 

  • Усталость или недомогание
  • Беспокойство
  • Тошнота
  • Боль в суставах
  • Спазмы
  • Тревожность или изменение настроения

 

У пациента также может наблюдаться ощущение покалывания, сдавленность в коже или незудящая сыпь, которая называется «ревматоидная эритема».12-14

 

полезная информация

 

История приступов не является прогностическим фактором будущей частоты, степени тяжести или местоположения приступов.5

зарегистрируйтесь, чтобы оставаться в курсе