Conozca los signos y síntomas del angioedema hereditario (AEH) y cómo identificar la enfermedad en sus pacientes, de modo que juntos puedan tomar medidas.
El AEH es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 50 000 personas en todo el mundo.1,3
Provoca ataques espontáneos de hinchazón en varias partes del cuerpo.3,4
Los ataques de hinchazón son impredecibles en cuanto a frecuencia y gravedad, y pueden ser potencialmente mortales cuando se producen en la garganta.4,5
Es bueno saber (que)…
La carga de la enfermedad del AEH puede extenderse más allá de los ataques en la vida diaria. Debido a su naturaleza impredecible, el AEH puede causar un deterioro emocional, psicosocial y de la calidad de vida considerable para algunos pacientes y sus cuidadores.2,6
Ubicaciones comunes de ataques de AEH3,4
¿Qué puede causar ataques de angioedema hereditario?
Existen varias formas de AEH distintas que se reconocen y son genéticamente identificables. Los dos más comunes son:
Deficiencia de C1-INH (AEH tipo 1, AEH-1):
caracterizado por niveles bajos antigénicos y funcionales de C1-INH
Disfunción de C1-INH (AEH tipo 2, AEH-2):
caracterizado por niveles antigénicos de INH normales o elevados, pero bajos niveles funcionales 7 de C1-INH
Dentro del sistema calicreína-cinina, C1-INH inhibe la producción de bradicinina al interferir con la actividad de la calicreína plasmática. La desregulación de la actividad de la calicreína plasmática dentro del sistema calicreína-cinina conduce a la escisión del cininógeno de alto peso molecular y a un exceso en la producción de bradicinina, lo que puede provocar ataques.8,9
Tipos de AEH4
Otras formas de AEH que no implican mutaciones de C1-INH incluyen:
- Mutación genética F12 (HAE-FXII)7
- Mutación genética de angiopoyetina-1 (HAE-ANGPTI)7
- Mutación del gen del plasminógeno (AEH-PLG)7
Desencadenantes y síntomas prodrómicos del angioedema hereditario
Aunque muchos tienen lugar sin desencadenante identificable, algunos ataques de AEH pueden estar asociados a10:
- Estrés emocional
- Traumatismo físico
- Cambios en los niveles hormonales
- Infección
- Medicamentos
- Exposición al frío
- Compresión tisular no traumática
- Sentado o sentado prolongado
- Ciertos alimentos
Los pródromos pueden predecir un ataque en algunos casos y a menudo se describen como11-13:
- Fatiga o malestar
- Inquietud
- Náuseas
- Dolor articular
- Calambres
- Ansiedad o cambios en el estado de ánimo
El paciente también puede experimentar sensación de escozor, tirantez de la piel o erupción no pruriginosa llamada eritema marginado.12-14
Es bueno saber (que)…
El historial de ataques no predice la frecuencia, gravedad o ubicación de los ataques futuros.5